انگیزه – سلامت – بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در پوست ایجاد تاول و زخم می‌کند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد تا هنگام مرگ همراه فرد است. هنوز برای این بیماری درمان قطعی ارائه نشده و تنها می‌توان آن را کنترل کرد.
افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند پوستشان مانند بال پروانه شکننده و حساس میشود. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند. ببینیم بیماری پروانه ای در نوزادان چگونه خود را نشان می‌دهد.
بروز بیماری پروانه ای در نوزادان
بیماری پروانه ای یک نوع بیماری پوستی تاولی است که معمولا به دو صورت بروز پیدا می‌کند:
۱- بیماری پروانه ای مادرزادی
افرادی که مادرزادی به این بیماری مبتلا هستند از بدو تولد و در دوران نوزادی دچار این مشکل می‌شوند. آنان همچنین دچار حساسیت غذایی نیز می‌شوند.
۲- بیماری پروانه ای ناشی از مشکلات خود ایمنی
نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده میشود. بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ممکن است ایجاد شود.
انواع بیماری پروانه ای
این بیماری دارای پنج نوع متفاوت است که عبارتند از:
۱- پروانه ای ساده
شایع ترین نوع بیماری پروانه ای، پروانه ای ساده است که اغلب از دوران بدو تولد یا طفولیت آغاز میشود. EB ساده در درجه‌ی اول، کف دستها و کف پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تاولها عموما اثر زخم از خود به جای نمی‌گذارند.
۲- پروانه ای اتصالی
نوع شدید بیماری پروانه ای،نوع اتصالی است که از همان زمان تولد شروع میشود. نوزادان در این نوع بیماری دچار تاولهای مزمن و زخم در تارهای صوتیشان می‌شوند، به همین علت صدای گریه آنها عجیب و خشن میشود. ژن های ناقص باعث می‌شوند بافت ها از یکدیگر جدا شده و در لایه‌های عمیق‌‌تری از پوست ایجاد تاول کنند.
۳- پروانه ای دیستروفیک
در این نوع بیماری ممکن است علائم خفیف یا شدیدی وجود داشته باشد که معمولا از ابتدای تولد یا آغاز دوران کودکی ظاهر میشود. عامل این نوع بیماری پروانه ای در نوزادان، معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید نوعی کلاژن است و پوست قادر نخواهد بود به صورت مناسب به یکدیگر بپیوندد. این بیماری می‌تواند بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب (recessive) یا اتوزوم غالب (dominant) باشد.
۴- سندروم کیندلر
از انواع بیماری پروانه ای در نوزادان نوع کیندلر است که از زمان تولد یا اندکی بعد از آن به وجود می‌آید و تاولها در لایه‌های مختلفی از پوست تشکیل می شوند. این بیماری به مرور زمان بهبود می‌یابد و کاملا برطرف میشود. در این نوع، پوست در اثر نور آفتاب دچار لکه و تغییر رنگ میشود.
۵- پروانه ای غیر وراثتی
دیگران چه می‌خوانند؟پروانه ای غیر وراثتی از نوع نادر این بیماری است که تاولها در نتیجه واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌‌های سالم تشکیل می‌شوند. از علائم این بیماری می‌توان به مواد زیر اشاره کرد:
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
- وجود تاول در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
علت بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای از از تغییرات ژنی یا جهش ژنتیکی به وجود می‌آید و مشکلاتی مانند تاولهای پوستی را شامل میشود. این بیماری به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته بندی میشود. افرادی که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده هایی متولد شوند که ازدواج‌‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد. نوع دیگر این بیماری در بیمارانی که والدینشان ازدواج غیر فامیلی داشته‌اند، نیز دیده میشود. نسبت این بیماری ۱به ۱۰هزار است و در ایران به ندرت بوجود می‌آید.
راه های پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای بسیار سخت و درناک است و بیمار به علت مشکلات ژنتیکی و پوستی بسیار اذیت میشود. مشاوره ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌‌ها در رابطه با تصمیم گیری و برنامه‌ریزی بارداری باشد. قبل از بارداری در خانواده‌هایی که بیماری پروانه ای وجود دارد آزمایش های ژنتیکی انجام میشود و در حین بارداری نیز تست هایی برای تشخیص بیماری پروانه ای در جنین وجود دارد؛ این آزمایشات در در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری انجام میشود.
درمان و مراقبت از بیماران
- مبتلایان به بیماری پروانه ای برای درمان باید روش های درمانی مختلفی را استفاده کنند.
- باید از ایجاد عفونت در قسمت‌هایی که تاول به وجود آمده است جلوگیری شود.
- به علت حساس بودن پوست نوزادان، باید به آرامی آنها را جا به جا کنید و روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید.
- هنگام پوشک کردن باید دقت بیشتر به عمل بیاورید و از لباس‌های نخی و گشاد برای نوزادان استفاده کنید.
- هچنین محیط خانه را خنک نگه دارید و رطوبت پوست را حفظ کنید. می‌توانید از مواد چرب کننده مانند ژل پترولیوم استفاده کنید.
- به دقت از ناخن‌‌ها مراقبت کنید.
- در مورد کودکانی با فرم ملایم بیماری، آنها می‌توانند از پوستشان با پوشیدن شلوار و آستین‌های بلند در فعالیت‌‌های خارج از خانه محافظت کنند.
- سطح زیر دستها را بپوشانید. برای مثال، بر روی صندلی ماشین پوشش قرار دهید.
- علاوه بر مراقبت‌های پوستی، نیاز است که روحیه این بیماران توسط اطرافیان تقویت شود.
- کودکانتان را تشویق کنید تا فعال باشند. همانگونه که کودک در حال رشد است، او را به شرکت در فعالیت هایی که سبب جراحت پوست نمی‌شود تشویق کنید. شنا کردن یک انتخاب خوب است.